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有多少人找过代孕的_习惯性流产最好代孕_自闭症或为表观遗传发生异常所致!
来源:http://www.cnkailong.net  时间:2022-06-04
摘要:[可以去代孕吗][现在代孕多吗][代孕一个孩子要钱][单身可以做代孕的吗][寻找代孕的母亲][找人代孕生个儿子][代孕你知多少] 即便基因没改变,但当基因功能发生变化(比如卵母细胞甲
[可以去代孕吗][现在代孕多吗][代孕一个孩子要钱][单身可以做代孕的吗][寻找代孕的母亲][找人代孕生个儿子][代孕你知多少]

即便基因没改变,但当基因功能发生变化(比如卵母细胞甲基化异常),出生的宝宝获得母亲遗传的罕见病的概率也会大大增加,严重的甚至会影响整个子代的生长发育,引发基因印记病、非遗传性癌症和糖尿病及许多发育障碍疾病。

5月14,上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医验室团队关于此类母系遗传的基因功能改变罕见病的最新原创研究成果在顶尖期刊《美国科学院院报》(PNAS)上发表,引起广泛关注。

众所周知,哺乳动物的卵子不仅携带了遗传信息,而且携带了特定的表观遗传信息(包括DNA甲基化)到下一代,这对个体的发育和疾病发生发展都是具有重要影响。

据这项研究通讯作者之一、仁济医院生殖医学科执行主任孙贇介绍,卵子发育受到复杂因素的影响,很多外界因素包括心理创伤等都会对其造成印记影响,并且传给子代,许多不明原因的发育障碍正是由此而来。

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比如,自闭症谱系障碍儿童,可细分为社交障碍类型、语言发育迟缓类型、兴趣狭窄型、智力发育障碍型等,大约只有5%的患儿是因为基因发生了改变,另外95%左右的患儿基因是正常的,学界怀疑为表观遗传发生了异常所致。

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这项最新研究成果发现了阻断母源性传递的部分罕见病甲基化的方法。孙贇介绍,他们的研究团队论证了利用单个第一极体来评估或预测同胞单卵子的特定甲基化,并且利用基于dCas9的表观编辑技术对特定甲基化进行编辑,从而提供预防和纠正母系传播的非遗传性疾病或病症的策略,有利于发现和阻断母源性传递的部分罕见病。该研究还发现卵子老化可能带来出生子代表观遗传学发生变化,这些变化都有可能造成孩子生长发育障碍疾病。

本研究有望进一步检测此类患儿母亲的卵子上表观遗传学发生变化的相关靶点,为评估、预测和阻止并纠正母源非遗传性疾病传递的策略,也为加速研究生命开始的最初阶段母源表观遗传信息的传递提供了方案,这都将促进包括试管婴儿技术在内的辅助生殖技术进一步提升。

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仁济医院生殖医学中心孙贇教授、杜艳芝研究员为该文共同通讯作者。

52岁大姐贴钱照顾自闭症儿童八年上热搜-三代试管可以避免自闭症吗?今天一条52岁大姐贴钱照顾自闭症儿童八年上了热搜,自闭症继抑郁症之后又一次引起大范围的讨论,今天就和大家聊聊这条52岁大姐贴钱照顾自闭症儿童八年的新闻和第三代试管婴儿可以筛查自闭症吗?这个问题。52岁大姐贴钱照顾自闭症儿童八年:52岁大姐叫黄淑媛,是一所特殊的康复托管中心的管理人员,而这座特殊的康复托管中心收留的孩子都有一种罕见却不少听到的病:自闭症。家长把孩子送过来并不是对他们失去信心,也不是想让他们自生自灭,而是希望可以得到更好的康复治疗,这可能是家长和孩子们最后的希望。大姐黄淑媛在这里陪伴孩子已经长达8年了,现在已经52岁了,而这里的孩子也不止一个,已经增长到了44个。黄淑媛的康复托管中心位于北京通州区漷县镇东定安村的一座农家大院里。她每天6点之前就要起床,不敢休息,不敢生病,贴钱照顾几十名患有自闭症、唐氏综合征等特殊疾病的孩子们。大学时,报考神经内科的黄淑媛,因为晕针,阴错阳差地选择了“特殊教育”专业。刚毕业时,面对那些患有自闭症孩子们的怪异的举止,她时常感到无力,多次想要改行。后来一次公交车上的经历,改变了她的想法。那天,在342路公交车上,她看到一个七八岁大的男孩,突然一把抢过了前座一位女孩手里的食物,自顾自吃起来。女孩吓了一跳,随即和男孩母亲起了争执,男孩母亲道歉,但对方并不理解。黄淑媛上前劝说,职业经验让她敏锐地察觉到,男孩可能患有自闭症,并告知了男孩母亲。看着一脸茫然无助的男孩母亲向自己询问自闭症的各种问题,她打消了改行的念头。她想让更多人能理解自闭症群体,也想让这些孩子能理解外面的世界。碰巧不久后,丈夫的好友路明要办一座康复托管中心。路明此前并不了解自闭症。八年前,他一个发小的妻子,因孩子患上自闭症后,自己也走向抑郁,最终带着孩子一起自杀。目睹一个家庭因此破碎,路明受了很大冲击,于是在2013年自己掏钱建起了康复托管中心,黄淑媛和他一起做校长。学校建成后,很快有来自北京、河北、河南、山东、湖北、江西等全国各地的孩子们被送进来。但康复托管中心的收入情况并不乐观。中心是根据孩子的身体情况收取费用,最高的一档每月也只需2000元,都不太够孩子的生活费,亏钱也就成了常态。黄淑媛发现,很多患者家庭都是来自农村,有些父母本身就有精神疾病,或者丧失劳动能力,付不起本就不高的学费。遇到这种情况,她也舍不得让孩子回去,想着能帮一个是一个。其中一个孩子,母亲因脊髓灰质炎丧失了劳动能力,父亲患有重度抑郁症,四年才一共交过4100元的学费。一次孩子父亲哭着来找黄淑媛,说自己骑摩托车撞倒了一个老太太,没钱赔付。黄淑媛就自己掏钱借给他一万五千元。孩子入学后,照顾他们不是件容易事,黄淑媛要面对数不清的突发状况。中心现在有44个孩子,最大的22岁,最小的5岁,22个是自闭症,9个是发育迟缓,4个是唐氏综合症,剩下的就是脑瘫、智力低下。“他们的情绪很不稳定,可能前一秒还在冲你笑,下一秒就猛地扑上来又拽又咬。衣服、玩具,乃至院子里的一切,都可能成为他们破坏的对象。卫生间瓷砖上满是裂纹,淋浴喷头被扯得只剩水管,新换的六个马桶,盖子没几天就被他们砸坏。”黄淑媛形容说。好在家人很支持,黄淑媛和路明都坚持了下来。目前,托管中心里最大的孩子已经22岁了,有的孩子一住就是七八年。将自闭症孩子送回原生家庭、获得接受普校教育的机会,是托管中心教育的最终目的。2019年起,黄淑媛陆续将四个孩子送回了普通学校,包括他们在内,回归家庭的有七八个。家长送来的锦旗挂满了她的办公室,孩子们都喊她“黄妈妈”。目前,我国的自闭症患者已经超过了1000万人,而在14岁以下的儿童中,总患者人数可能已经超过200万人,而且自闭症的患病率一直都在上升,也受到了更多的国家注意成为了世界性的难题。自闭症孩子被称为“星星的孩子”。这些孩子往往有一些重复刻板的动作,不太说话或者语言模式古怪,缺乏沟通和语言交流。归根结底,自闭症是一种精神健康的疾病,在临床中医生更多地会把它称为自闭症谱系障碍,这种障碍是一种神经发育方面的障碍,分为很多种类型。自闭症是怎么来的很多学者都在做这方面的研究,不过目前仍然没有找到最主要的致病原因,有学者认为这是一种环境因素,生物因素以及遗传因素共同作用导致的结果。既然自闭症导致孩子自身和家庭如此痛苦,而且目前没有行之有效的治疗方法,那么我们可以从源头上根除自闭症吗?例如辅助生殖技术筛查基因?这就不得不说到第三代试管婴儿技术了。三代试管可以避免自闭症吗?对于未生育家庭预防自闭症,在女性怀孕早期,应避免滥用药:特别是抗癫痫类药物;避免病毒性感染;避开冷热温差变化较大的环境;以及避免受重大精神刺激和创伤等。而对于已经发生自闭症患儿的家庭,也许通过人工辅助生殖技术,可能是未来预防再次出生自闭症患儿的重要方法之一。在我们辅助生殖技术中,“第三代试管婴儿”技术是可以进行异常排除性胚胎检测,筛查的,选择没有已知染色体或基因异常的胚胎、移植回母体子宫内受孕。尽管目前因为还没有明确与自闭症发生直接相关的单个致病基因,导致第三代试管婴儿技术在预防自闭症的发生上还有局限性,但辅助生殖医生已经有利用试管婴儿技术帮助自闭症家庭实现无病新生儿的案例。较常见的表现出自闭症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。那这些染色体遗传如果用美国第三代试管婴儿技术,是可以提前筛查的。第三代试管婴儿技术可以做到在胚胎植入前对13,18,21,X、Y染色体的筛查。先确定这些染色体是正常状态再进行移植,那么就可以提前预防很多遗传上引起的疾病。虽说第三代试管婴儿技术还不能完全筛查以及避免自闭症儿童的出生。但对于存在生育障碍、遗传疾病、年轻肿瘤女性等多种异常生育情况,尤其是辅助生殖技术还在不断发展进步的今天,还是有其重要价值。

总结:自闭症属于一种染色体异常引起的精神性疾病,以目前的医学水平还无法治愈,属于对于自闭症只能从源头上进行预防,先进最好的预防方法就是运用第三代试管婴儿技术,对即将移植的胚胎进行染色体筛查,确定胚胎染色体正常再进行移植,可以最大程度减少患病儿的出生。对于我们这样一个有着“儿女双全”、“多子多福”的文化传统的群体而言,试管婴儿技术也在自闭症研究上,发挥着越来越多的作用。第三代试管婴儿技术虽然还无法做到完全筛查和阻断,但相信随着试管婴儿技术的不断进步,这一天一定不远。

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